Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (z łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA) to rzadka choroba neurozwyrodnieniowa. Rocznie notuje się około 4-6 zachorowań na 100 000 osób. Zostaje zwykle zdiagnozowana w 4.-6. dekadzie życia. Zapadają na nią częściej mężczyźni niż kobiety. Stwardnienie zanikowe boczne dotyczy obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego. Istotą SLA jest pierwotne uszkodzenie komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Znamienną cechą tej choroby jest neurogenne uszkodzenie mięśni szkieletowych i wynikające z tejże progresji objawy.

Stwardnienie zanikowe boczne jest znane również jako choroba Charcota i choroba Lou Gehriga. Jean-Marie Charcot, to wybitny francuski neurolog, który po raz pierwszy opisał chorobę. Na całym świecie prócz Stanów Zjednoczonych, SLA jest określane jako choroba Charcota. W USA natomiast funkcjonuje drugi eponim, na cześć Lou Gehriga, amerykańskiego baseballisty, który zmarł z powodu powikłań tej choroby.

Woman-in-wheelchair-using-a-tablet-498907122_7360x4912.jpg

Jakie są przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)?

Nie istnieje jednoznaczna przyczyna stwardnienia zanikowego bocznego. Są pewne przypuszczenia, że choroba może powstać na wskutek zaburzeń immunologicznych, infekcji wirusowej, działania wolnych rodników, czy toksyn. Czasem SLA ma podłoże genetyczne (mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie, bądź w sprzężeniu z chromosomem X), za co odpowiadają m.in. mutacje w genach: SOD1, ALSIN, VABP i SETX oraz polimorfizmy genów na chromosomie 9 i 19.

koordynator.jpg

Jakie są objawy stwardnienia zanikowego bocznego?

Objawy choroby nie są jednolite i nie zawsze występują w tym samym nasileniu u wszystkich chorych. Najczęściej występują jako grupa symptomów chorobowych – u jednych będzie to niedowład, u innych niewielka niedoczulica. 

Objawy późniejsze:

  • zaburzenia zwieraczy
  • niestabilność emocjonalna
  • napięcie mięśniowe
  • zawroty głowy
  • częste upadki

Osłabienie mięśni przebiega w kierunku ksobnym, czyli rozprzestrzenia się np. od palców rąk, w kierunku ramion. z upływem czasu chory nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Ponadto neurolog może stwierdzić wygórowanie odruchów głębokich i obecność objawu Babińskiego. Mowa staje się bardziej nosowa, monotonna, bezdźwięczna. Staje się dużym wysiłkiem dla osoby chorej. Coraz trudniejsze staje się wypowiadanie słów, a nawet wydawanie dźwięków. Następnie do zaburzeń mowy dołączają zaburzenia połykania. W konsekwencji utrudnione jest przyjmowanie posiłków, gryzienie, żucie, połykanie. Występuje również nadmierne ślinienie się, co grozi poważnym niedożywieniem.

Następny etap to osłabienie odruchów z układu oddechowego. Z powodu niewydolności mięśni chory nie jest w stanie odkasłać, przez co w jego drogach oddechowych zalega wydzielina trudna do samodzielnego usunięcia. Pojawiają się także bezdechy nocne. Później rozwija się niewydolność oddechowa (z powodu unieruchomienia klatki piersiowej). Chorzy są szczególnie podatni na infekcje płuc, które nierzadko stanowią przyczynę zgonu w tej grupie chorych.
Życie osób z SLA nieuchronnie łączy się z bólem, który wynika ze spastyczności, kurczów mięśniowych, unieruchomienia, rozwinięcia się ewentualnych zmian troficznych skóry, a także konieczności przebywania niewygodnych pozycjach. Ból i dyskomforty nasila stres, zimno (nawet nieznaczna zmiana temperatur) i depresja.

Choroba przewlekła, odbierająca stopniowo sprawność fizyczną, również w pewien sposób oddziałuje na stan psychiczny. Osoby chore często zmagają się jeszcze z depresją, lękami, bezsennością i wahaniami nastroju. Zaburzenia te mogą również wynikać z niedotlenienia spowodowanego m.in. bezdechami i postępującą niewydolnością oddechową.

Stwardnieniu rozsianemu towarzyszy szereg objawów, które często pojawiają się na kilka lat przed diagnozą. Jednym z nich jest zmęczenie, nieuzależnione od wysiłku fizycznego. Kolejnym objawem stwardnienia rozsianego jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, poprzedzone częstymi zaburzeniami widzenia.

Osłabienie mięśni przebiega w kierunku ksobnym, czyli rozprzestrzenia się np. od palców rąk, w kierunku ramion. z upływem czasu chory nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Ponadto neurolog może stwierdzić wygórowanie odruchów głębokich i obecność objawu Babińskiego. Mowa staje się bardziej nosowa, monotonna, bezdźwięczna. Staje się dużym wysiłkiem dla osoby chorej. Coraz trudniejsze staje się wypowiadanie słów, a nawet wydawanie dźwięków. Następnie do zaburzeń mowy dołączają zaburzenia połykania. W konsekwencji utrudnione jest przyjmowanie posiłków, gryzienie, żucie, połykanie. Występuje również nadmierne ślinienie się, co grozi poważnym niedożywieniem.
Następny etap to osłabienie odruchów z układu oddechowego. Z powodu niewydolności mięśni chory nie jest w stanie odkasłać, przez co w jego drogach oddechowych zalega wydzielina trudna do samodzielnego usunięcia. Pojawiają się także bezdechy nocne. Później rozwija się niewydolność oddechowa (z powodu unieruchomienia klatki piersiowej). Chorzy są szczególnie podatni na infekcje płuc, które nierzadko stanowią przyczynę zgonu w tej grupie chorych. Życie osób z SLA nieuchronnie łączy się z bólem, który wynika ze spastyczności, kurczów mięśniowych, unieruchomienia, rozwinięcia się ewentualnych zmian troficznych skóry, a także konieczności przebywania niewygodnych pozycjach. Ból i dyskomforty nasila stres, zimno (nawet nieznaczna zmiana temperatur) i depresja.

Jak diagnozujemy stwardnienie zanikowe boczne?

Pierwsze kroki powinniśmy skierować do neurologa, który zbierze szczegółowy wywiad chorobowy, z uwzględnieniem historii chorób w rodzinie oraz wykona badanie neurologiczne.
 
Następnie są zlecane badania elektrofizjologiczne, jak elektromiografia i elektroneurografia oraz badania obrazowe (rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego). Ponadto badana jest krew (m.in. przeciwciała GM1) i płyn mózgowo-rdzeniowy. Ostatnie dwa badania są istotne m.in. w diagnostyce różnicowej. W razie potrzeby i podejrzenia rodzinnego występowania choroby wykonywane są badania genetyczne.

lekarz.jpg
Według Kryteriów EL Escorial SLA chorobę potwierdza występowanie klinicznych objawów uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego w opuszce i w dwóch innych segmentach rdzenia kręgowego lub uszkodzenia w trzech segmentach rdzeniowych.

Stwardnienie zanikowe boczne wykluczają:
  • objawy czuciowe,
  • nietrzymanie moczu/stolca,
  • zaburzenia pozapiramidowe,
  • zaburzenia widzenia,
  • objawy demencji, choroby Alzheimera,
  • zaburzenia autonomiczne,
  • zbyt długi czas trwania choroby.
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:
  • wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia,
  • miastenię,
  • stwardnienie rozsiane,
  • zespół rzekomoopuszkowy,
  • zespół postpolio,
  • zespół Denny'ego-Browna i Foleya (łagodne fascykulacje i kurcze, występujące u pracowników ochrony zdrowia, którzy znają chorobę; nie rozwija się u nich niedowład ani zanik mięśni),
  • zespół Hirayamy (zanik mięśni jednej kończyny)